As malformações genitais nas mulheres abrangem uma variedade de alterações congênitas, ou seja, que se apresentam desde o nascimento,  que impactam os elementos do sistema reprodutor feminino, incluindo ovários, trompas de Falópio, útero, colo do útero, hímen e/ou vulva.

• Fatores ambientais: exposição a substâncias teratogênicas durante a gravidez, como certos medicamentos, hormônios, produtos químicos ou infecções, pode aumentar o risco de malformações genitais;
• Distúrbios hormonais: variações nos níveis hormonais durante períodos críticos do desenvolvimento fetal podem afetar a formação adequada dos órgãos genitais;
• Erro no desenvolvimento embriológico: durante as primeiras fases do desenvolvimento embrionário, qualquer interrupção no processo de formação dos órgãos genitais pode levar a malformações;
• Problemas na diferenciação dos ductos müllerianos:  durante a formação do feto, o desenvolvimento anormal dos ductos müllerianos, que dão origem a partes do sistema reprodutivo feminino, pode resultar em malformações.

Quais são as principais malformações genitais?

As malformações genitais na mulher podem ocorrer em todas as estruturas do sistema reprodutor. A seguir, citamos as principais:

Malformações uterinas (interno)

As malformações uterinas, também conhecidas como anomalia Mülleriana, ocorrem quando o útero apresenta características diferentes daquelas consideradas normais, causadas por falhas na recanalização dos ductos de Müller ou por defeitos na fusão embriológica.

Além disso, algumas mulheres podem não possuir o órgão (agenesia uterina total), apesar desta alternativa ser extremamente rara.

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Malformações na vagina (interno)

A maioria das malformações congênitas da vagina é pouco comum. 

Estas incluem agenesia (ausência da vagina), obstrução, duplicação e fusão vaginal e hímen imperfurado.

Além dessas pode ocorrer a presença de septos longitudinais ou transversais, decorrentes de falhas, assim como no útero, dos processos de fusão ou recanalização.

A agenesia vaginal é também referida como agenesia mulleriana, aplasia mulleriana ou fazer parte da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), em conjunto com malformações do útero. 

Geralmente, a porção distal da vagina está presente devido à sua origem embriológica distinta. 

Consequentemente, o exame externo costuma apresentar-se normal, e o diagnóstico muitas vezes é estabelecido na puberdade devido à ausência de menstruação, com ou sem dor.

As duplicações e fusões anômalas podem se apresentar de diversas maneiras (por exemplo, com dois úteros, dois colos e duas vaginas, ou dois úteros com um colo e uma vagina). 

As meninas também podem ter anomalias no seio urogenital, onde os tratos genital e urinário se abrem em um canal comum, e anomalias cloacais, onde os tratos urinário, genital e anorretal se abrem em um único canal. 

Estas anomalias no seio urogenital geralmente requerem intervenção cirúrgica para reconstrução da uretra e vagina. Se o reto estiver envolvido, também é realizado um procedimento de reconstrução. 

O hímen imperfurado ocorre quando esta estrutura não possui nenhum orifício que permita o contato da região interna com a externa. 

Normalmente, o hímen tem pequenos furos que possibilitam, por exemplo, que o sangue da menstruação flua para a parte externa do corpo. 

Então, nesses casos de hímen imperfurado,  a paciente pode ter um inchaço no local da abertura vaginal devido ao acúmulo de sangue e secreções vaginais.  O tratamento para o hímen imperfurado envolve drenagem cirúrgica.

Anomalias nos órgãos genitais externos

Anomalias na vulva (parte externa do genital feminino) podem se manifestar a partir da fusão dos pequenos lábios, apesar desta ser uma condição bastante rara. 

Outra possibilidade é a ocorrência de genitália ambígua, tornando o aspecto não completamente típico para o gênero feminino ou com características masculinas.

Dentre as várias possíveis causas, incluem-se erros enzimáticos nas supra-renais que resultam em uma produção excessiva de androgênios, bem como associação com estados de baixos níveis de estrogênio e infecções vulvares, como vulvites, juntamente com repetidos traumatismos locais. 

Quais são os sintomas de malformação genital na mulher?

Algumas malformações podem não apresentar sintomas óbvios, enquanto outras podem causar sintomas perceptíveis.

Enquanto algumas alterações podem ser percebidas logo ao nascimento, outras podem ser identificadas apenas na época da puberdade ou idade adulta, quando a mulher não consegue engravidar.

Aqui estão alguns sinais que podem estar associados a malformações genitais femininas:

• Menstruação irregular ou ausência de menstruação;
• Atraso na puberdade;
• Dificuldades na fertilidade;
• Ambiguidade genital;
• Dor durante o sexo ou impossibilidade de penetração vaginal;
• Anormalidades na anatomia genital;
• Infecções recorrentes;
• Incontinência urinária ou vaginal;
• Infertilidade;
• Dor pélvica crônica.

Como diagnosticamos essa condição?

Dado que algumas dessas anomalias podem ser assintomáticas ou se manifestarem apenas com o decorrer da idade, a identificação precoce pode ser desafiadora.

A obtenção de uma história clínica detalhada é crucial e sintomas como dor pélvica, irregularidades menstruais e dificuldades para engravidar podem orientar a investigação.

Ademais, o exame ginecológico, que inclui a inspeção dos genitais externos e vagina, fornece dados importantes sobre a anatomia e pode ajudar a identificar possíveis anomalias visíveis.

A ultrassonografia ginecológica também é uma ferramenta valiosa para visualizar as estruturas internas do sistema reprodutor, permitindo uma avaliação detalhada do útero, ovários e outras estruturas, facilitando a detecção de malformações uterinas.

Em alguns casos, a ressonância magnética pode ser indicada para uma avaliação mais detalhada, especialmente quando a ultrassom não for conclusiva.

Eventualmente, especialmente se houver suspeita de uma base genética, a consulta com um geneticista clínico pode ser benéfica para avaliar possíveis fatores hereditários.

Como tratar as malformações genitais?

O tratamento das malformações genitais em mulheres é altamente personalizado e depende da natureza específica da anomalia, sua gravidade, dos sintomas apresentados e das necessidades individuais da paciente.

Muitas vezes, uma abordagem multidisciplinar, envolvendo diferentes especialidades médicas além da ginecologia, como cirurgia pediátrica, urologia, entre outras, pode ser necessária para oferecer um tratamento completo e abrangente.

Em casos assintomáticos, pode ser adotada uma abordagem de observação e acompanhamento periódico.

Porém, na presença de sintomas como dor ou irregularidades menstruais, a terapia medicamentosa, incluindo o uso de hormônios, pode ser prescrita.

Além disso, para esse tipo de condição, frequentemente encaminhamos para a realização de procedimentos cirúrgicos.

Essas intervenções visam reparar anomalias nos órgãos genitais, remover obstruções ou melhorar a anatomia para aliviar sintomas.

Em situações mais complexas, a reconstrução cirúrgica pode ser necessária, abordando questões que afetam a função reprodutiva ou sexual.

O acompanhamento ginecológico regular é essencial mesmo após procedimentos bem-sucedidos, visando monitorar a saúde reprodutiva e identificar potenciais complicações a longo prazo.

Reforçamos que nem todas as malformações genitais causam sintomas evidentes, e algumas podem ser identificadas apenas por meio de exames médicos especializados.

Então, caso você suspeite de malformações genitais ou experimente sintomas incomuns, agende uma consulta com a ginecologista imediatamente para receber um diagnóstico preciso!